神经内科在我州首次发现一家族性“结节性硬化症”
2012年5月，我院神经内科一病区接诊一例黔东南州黄平县黄飘乡13岁男性患儿，该患儿主要因癫痫发作入院。入院后颅脑CT检查提示：颅内多发性结节钙化灶。患儿智能减退，口鼻三角区见明显红褐色皮脂腺瘤。初步诊断为：结节性硬化症。
一年来，该科医务人员在耿亚兰主任医师带领下，多次亲临患儿家乡实地进行病史、血样采集。发现该患儿父辈、祖辈男性家族成员患有该症。经对患儿家族疾病谱分析。诊断为家族性结节性硬化症。并就该病的遗传学特征对该家系进行遗传学指导。初步考虑其病因由其祖辈（爷爷）发生基因突变，遗传致子辈、孙辈发病。目前，该科正积极联系实验室对该家族成员进行基因筛查，以防止该病在该家系继续遗传。
结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2:1。该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
（杨清桦）
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